“他的报告题目是：急诊科作为罕见病第一识别关口的可行性探索，以遗传性血管性水肿家系筛查为例。”

台下响起掌声。

陆晨从侧门走上台。

主会场的灯光很亮，台下黑压压一片。

他扫了一眼第一排。

钟山沈院士坐在正中间，旁边是王辰院士。

周副司长在左侧第三个位置。

还有三位他不认识的院士级人物。

六百多个座位，坐了至少五百人。

陆晨走到讲台中央，调整了一下话筒高度。

“各位前辈，各位同道，上午好。”

“我是江城市中心医院急诊科的陆晨，今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”

PPT翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。

“三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”

“她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”

“但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”

台下有人开始低头记笔记。

陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。

“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是HAE。”

PPT翻页，展示了C4、C1-INH功能活性等关键化验数据。

“补体C4显著降低，C1抑制物功能活性仅为正常值的23%，基因检测确认SERPING1基因突变。”

“最终确诊为HAE I型。”

台下传来低声的议论。

陆晨没有停顿，继续往下讲。

“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”

“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”

PPT展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。

“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例HAE患者。”

“其中包括两例I型和四例II型