第444章 又是罕见病?(2 / 4)

基本正常。”

“但是你看看这组数据。”

周主治的回复很快。

“我去,高成这样?之前我们没查这个啊。”

“你怀疑什么?”

“PAPA综合征。”

那边沉默了十几秒。

“等等,让我消化一下。”

“你是说那个PSTPIP1突变的自身炎症性疾病?”

“对。”

“卧槽,全省有几个病例来着?”

“据我查到的文献,确诊的不超过五例。”

“你怎么想到的?”

“三联征,皮肤溃疡加关节炎加痤疮。”

“他之前来我们科的时候只说了皮肤的事啊,没提过关节。”

“他自己没觉得关节是问题,以为是老了的正常现象。”

“而且你们当时查体的时候估计也没特意去问他后背有没有长过大的囊肿性痤疮。”

周主治发了一个捂脸的表情。

“服了,真的服了。”

“那基因检测什么时候出?”

“三到五天。”

“出了告诉我,如果确诊了我们科室配合你做治疗方案。”

“行,到时候联系。”

陆晨放下手机。

王雨晴凑过来了。

“陆老师,结果出来了?”

“出来了,跟预判一致。”

“高了快十倍!”

王雨晴惊呼了一声。

“这也太夸张了吧,正常人才5以内。”

“所以之前的科室查不出来就是因为他们没想到查这个指标。”

“那现在可以确诊了吗?”

“还差基因检测。”

“但从临床表型加上这组炎症因子的特征,我的把握已经在九成以上了。”

王雨晴在本子上记了几笔。

“陆老师,我昨晚查文献的时候看到一篇病例报告,说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”

“要不要给赵叔叔做个肠镜筛一下?”

陆晨看了她一眼。

“你这个思路方向对了。